Das Unsichtbare sichtbar machen: Einblicke in die Welt der seltenen Erkrankungen

Die Fortbildungsveranstaltung „Das Unsichtbare sichtbar machen: Einblicke in die Welt der Seltene Erkrankungen“ am 11. Februar 2026 in der Kaiserin-Friedrich-Stiftung in Berlin bringt renommierte Expertinnen und Experten aus verschiedenen medizinischen Disziplinen zusammen. Unter der wissenschaftlichen Leitung von PD Dr. Thomas Bobbert von der Charité – Universitätsmedizin Berlin und Dr. Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. widmet sich die Veranstaltung den aktuellen Entwicklungen und Herausforderungen in der Diagnostik und Therapie von Seltene Erkrankungen. Ziel ist es, Ärztinnen und Ärzten konkrete Handlungsempfehlungen für den klinischen Alltag zu vermitteln und den interdisziplinären Austausch zu fördern.

Seltene Erkrankungen betreffen in Deutschland mehrere Millionen Menschen, auch wenn jede einzelne Krankheit nur eine kleine Patientengruppe betrifft. Gerade die Vielfalt dieser Krankheitsbilder und die oft unspezifischen Symptome machen ihre Diagnose schwierig. Häufig vergehen Jahre, bis Betroffene die richtige Diagnose und eine gezielte Therapie erhalten. Die Veranstaltung zeigt, wie Fortschritte in der Humangenetik, neue medikamentöse Optionen und eine verbesserte Vernetzung von Fachzentren die Versorgung nachhaltig verändern können.

Im Eröffnungsvortrag spricht Univ.-Prof. Dr. Friedemann Paul über die Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) und zeigt auf, wie moderne Therapieansätze das Verständnis dieser seltenen Autoimmunerkrankung revolutioniert haben. Anschließend thematisiert Univ.-Prof. Dr. Andreas Meisel die Myasthenia gravis – ein klassisches Beispiel für die Bandbreite neurologischer Seltene Erkrankungen. Er beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnosestellung und die Fortschritte in der Behandlung, die heute eine individuellere und effektivere Versorgung ermöglichen.

Ein weiteres Highlight ist der Vortrag von Dr. Christian Schinke über die Neurofibromatose Typ 1, bei der neue Ansätze in der zielgerichteten Therapie zu deutlichen Verbesserungen geführt haben. Die Session verdeutlicht, dass Seltene Erkrankungen zunehmend von der Grundlagenforschung profitieren und sich die Brücke zwischen Genetik und klinischer Praxis immer weiter schließt. Auch Univ.-Prof. Dr. Jörg Westermann zeigt in seinem Beitrag zur Paroxysmalen Nächtlichen Hämoglobinurie (PNH), wie moderne Diagnostik und neue Therapien den Krankheitsverlauf entscheidend beeinflussen können.

Nach einer kurzen Pause widmet sich Dr. Evelyn Seelow dem atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom (aHUS) und geht auf aktuelle Therapieansätze ein, die den Fokus auf frühzeitige Diagnostik und gezielte Komplementinhibition legen. Es folgt Univ.-Prof. Dr. Frank Buttgereit, der die Hypophosphatasie als eine seltene, aber häufig übersehene Erkrankung des Stoffwechsels und des Skelettsystems darstellt. Diese Beispiele zeigen, wie breit das Spektrum der Seltene Erkrankungen ist – von neurologischen über hämatologische bis hin zu metabolischen und rheumatologischen Entitäten.

Dr. Ursula Kassner behandelt in ihrem Vortrag die lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) und erklärt, wie diese seltene Stoffwechselstörung in der Lipidambulanz erkannt und behandelt werden kann. Abschließend stellt Prof. Dr. Carsten Bergmann die Möglichkeiten der genetischen Diagnostik bei Seltene Erkrankungen vor und beantwortet die entscheidenden Fragen, wann und wie genetische Tests sinnvoll eingesetzt werden. Seine Ausführungen zeigen, dass eine gezielte molekulare Diagnostik der Schlüssel zu personalisierten Therapieentscheidungen ist.

Die Veranstaltung macht deutlich, dass die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltene Erkrankungen nur durch enge interdisziplinäre Zusammenarbeit und den Transfer aktueller Forschungsergebnisse in die klinische Praxis verbessert werden kann. Der Austausch zwischen verschiedenen Fachgebieten – von Neurologie und Rheumatologie über Onkologie bis hin zur Nephrologie und Endokrinologie – ist dabei zentral.

„Das Unsichtbare sichtbar machen“ steht sinnbildlich für die Mission dieser Fortbildung: Aufmerksamkeit schaffen, Wissen teilen und das Verständnis für Seltene Erkrankungen stärken. Mit einem abwechslungsreichen Programm, hochrangigen Referierenden und einer klaren klinischen Relevanz bietet die Veranstaltung eine wertvolle Gelegenheit, sich über neueste Entwicklungen zu informieren und die Patientenversorgung nachhaltig zu verbessern.