Das Unsichtbare sichtbar machen: Einblicke in die Welt der seltenen Erkrankungen

Die interdisziplinäre Fortbildungsveranstaltung „Das Unsichtbare sichtbar machen: Einblicke in die Welt der Seltene Erkrankungen“ am 11. Februar 2026 in Berlin widmet sich einem medizinischen Themenfeld, das in der klinischen Praxis zunehmend an Bedeutung gewinnt. Seltene Erkrankungen stellen Ärztinnen und Ärzte aller Fachrichtungen regelmäßig vor diagnostische und therapeutische Herausforderungen, da sie häufig unspezifisch beginnen, komplex verlaufen und erst spät erkannt werden. Obwohl jede einzelne dieser Erkrankungen nur wenige Patientinnen und Patienten betrifft, ist ihre Gesamtzahl hoch, sodass Seltene Erkrankungen längst kein Randthema mehr darstellen, sondern zum festen Bestandteil moderner Medizin gehören.

Im Mittelpunkt der Veranstaltung steht die Frage, wie Seltene Erkrankungen früher erkannt, zielgerichteter diagnostiziert und effektiver behandelt werden können. Neue Erkenntnisse aus der Humangenetik, der Immunologie und der molekularen Medizin haben in den letzten Jahren dazu geführt, dass für viele Seltene Erkrankungen heute spezifische Therapieoptionen zur Verfügung stehen, die noch vor kurzer Zeit nicht denkbar waren. Gleichzeitig wächst der Bedarf an interdisziplinärer Zusammenarbeit, da sich Seltene Erkrankungen häufig nicht klar einem einzelnen Fachgebiet zuordnen lassen.

Renommierte Expertinnen und Experten aus Neurologie, Endokrinologie, Rheumatologie, Nephrologie, Hämatologie, Onkologie und Humangenetik beleuchten exemplarisch ausgewählte Krankheitsbilder. Neurologische Seltene Erkrankungen wie die Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung oder die Myasthenia gravis verdeutlichen, wie wichtig eine präzise Differenzierung und ein frühzeitiger Therapiebeginn sind, um irreversible Schäden zu vermeiden. Gleichzeitig zeigen diese Beispiele, wie stark sich das Verständnis pathophysiologischer Mechanismen in den letzten Jahren weiterentwickelt hat.

Auch hämatologische und nephrologische Seltene Erkrankungen stehen im Fokus. Erkrankungen wie die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie oder das atypische hämolytisch-urämische Syndrom erfordern eine hohe klinische Aufmerksamkeit, da sie mit schwerwiegenden Verläufen einhergehen können. Die Veranstaltung vermittelt, welche Warnsignale im klinischen Alltag ernst genommen werden sollten und welche diagnostischen Schritte helfen, Seltene Erkrankungen rasch von häufigeren Differenzialdiagnosen abzugrenzen.

Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf metabolischen und genetisch bedingten Seltene Erkrankungen, darunter Hypophosphatasie oder die lysosomale saure Lipase-Defizienz. Diese Krankheitsbilder zeigen exemplarisch, wie wichtig ein ganzheitlicher Blick auf Laborwerte, klinische Symptome und familiäre Anamnese ist. Gerade bei Seltene Erkrankungen kann das Zusammenspiel scheinbar unauffälliger Befunde den entscheidenden Hinweis liefern. Moderne genetische Diagnostik spielt dabei eine zentrale Rolle und ermöglicht es, Krankheitsursachen präzise zu identifizieren und Therapien gezielt einzusetzen.

Die Veranstaltung legt großen Wert auf Praxisnähe. Anhand konkreter Fallbeispiele wird aufgezeigt, wie Seltene Erkrankungen im klinischen Alltag erkannt werden können, wann eine weiterführende Diagnostik sinnvoll ist und in welchen Situationen eine Überweisung an spezialisierte Zentren erfolgen sollte. Damit richtet sich die Fortbildung nicht nur an Spezialistinnen und Spezialisten, sondern ausdrücklich auch an Internistinnen und Internisten sowie Fachärztinnen und Fachärzte anderer Disziplinen, die in ihrer täglichen Arbeit immer wieder mit unklaren Krankheitsverläufen konfrontiert sind.

„Das Unsichtbare sichtbar machen“ steht sinnbildlich für den Anspruch der Veranstaltung, Seltene Erkrankungen aus dem diagnostischen Schatten zu holen und das Bewusstsein für diese komplexen Krankheitsbilder zu schärfen. Durch den interdisziplinären Austausch, die Bündelung aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse und die klare Ausrichtung auf die klinische Praxis trägt die Fortbildung dazu bei, die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltene Erkrankungen nachhaltig zu verbessern und neue Sicherheit im Umgang mit diesen besonderen Herausforderungen zu vermitteln.